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Newborn Screening Tests


¿Qué son los análisis preventivos para recién nacidos?

Los análisis preventivos para recién nacidos son análisis de sangre que se les hacen a los bebés apenas nacen. Estos análisis se usan para detectar ciertas afecciones antes que causen un daño serio. Se le puede hacer un tratamiento al recién nacido para evitar problemas cuando crezca. Estos análisis son provistos por los departamentos de salud estatales. Cada estado tiene reglas distintas sobre qué análisis se deben hacer.

Las pruebas de detección para recién nacidos son exactas pero no son perfectas. A veces muestran que el bebé tiene una cierta enfermedad cuando en realidad no la tiene. Esto es particularmente preocupante cuando la enfermedad verdadera es muy, muy rara. Por lo tanto, todos los bebés que tienen un resultado de análisis positivo para una enfermedad se deberían volver a hacer el análisis. Muy raramente los análisis dejan de detectar una enfermedad que el bebé realmente tiene.

¿Qué enfermedades tratan de detectar los análisis?

Todos los estados de los Estados Unidos realizan análisis para detectar enfermedades en las siguientes categorías:

  • Trastornos de la hemoglobina. Estos análisis pueden detectar anemia de las células falciformes, hemoglobina C y otros trastornos sanguíneos.
  • Trastornos endocrinos. Estas pruebas pueden detectar trastornos como la hiperplasia adrenal congénita y el hipotiroidismo. Ambos trastornos pueden afectar a un bebé seriamente y ambos pueden ser tratados con medicamentos.
  • Fibrosis cística. Esta enfermedad afecta los pulmones y otros órganos y es importante hacer un tratamiento temprano.
  • Galactosemia. Si no se la trata, esta afección puede causar ceguera, retraso mental y problemas de crecimiento.
  • Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno puede causar convulsiones, pérdida de la audición, retraso mental y problemas con el sistema inmunológico.
  • Fenilquetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Si no se trata temprano, esta enfermedad puede causar retraso mental.

La mayoría de los estados también exigen pruebas de detección para trastornos de los ácidos grasos, ácidos orgánicos y aminoácidos. Algunos ejemplos de las pruebas de detección para estas afecciones que se realizan en todos los estados son los siguientes:

  • Homocistinuria. Este trastorno causa retraso mental, problemas de coagulación de la sangre y problemas esqueléticos.
  • Enfermedad de la orina cono olor a jarabe de arce. Sin tratamiento, esta enfermedad puede causar un retraso mental severo.
  • Academia glutárica. La severidad de esta afección es muy variable y puede aliviarse con una dieta compuesta de alimentos médicos y fórmulas.

Si estas enfermedades raras se diagnostican temprano, algunas se pueden tratar en forma efectiva. Otras se pueden curar por completo. Desafortunadamente, algunos bebés no mejorarán mucho a pesar de haber sido diagnosticados temprano.

Las pruebas de audición son también parte de la evaluación del recién nacido en 35 estados. El recién nacido necesita para estar tranquilo o dormido para esta prueba. La prueba mide las ondas cerebrales que se producen cuando un sonido se hace. La pérdida auditiva es un defecto congénito que ocurre con frecuencia. Si la pérdida auditiva no se trata a tiempo, el habla, el lenguaje y el aprendizaje puede verse afectado.

¿Cómo se hacen estos análisis?

El profesional médico de su hijo hará un pequeño corte en el talón del bebé para obtener un poco de sangre. Los análisis para bebés sanos se hacen en general antes de irse del hospital, pero a más tardar a las 72 horas de nacer. Los análisis de bebés enfermos o prematuros se hacen a la semana de nacer, o más temprano aún si se sospecha que tienen una enfermedad prevenible.

Si el análisis sugiere que su hijo tiene una enfermedad, el departamento de salud se pondrá en contacto con usted y con el médico de su bebé. Si los análisis no muestran la presencia de enfermedad, en general no se pondrán en contacto con usted. El médico de su bebé en general tendrá una copia de los resultados de los análisis preventivos de recién nacido.

Si su bebé necesita una transfusión de sangre, se le realizará un análisis de sangre antes de la transfusión.

Algunos estados realizan una segunda serie de análisis de recién nacidos entre 1 y 2 semanas de edad. Esto es importante si el recién nacido deja el hospital a menos de 24 horas de haber nacido.

Los padres pueden negarse a hacerle un análisis preventivo a su recién nacido por motivos religiosos o personales. Los padres que se niegan a hacer un análisis tienen que firmar formularios de renuncia a responsabilidad.

Su profesional médico o el departamento de salud de su estado le pueden proporcionar información adicional sobre los análisis preventivos para recién nacidos.


Escrito por el Dr. Robert Brayden, Profesor Asociado de Pediatría, Escuela de Medicina de la Universidad de Colorado.
Published by RelayHealth.
Last modified: 2011-02-04
Last reviewed: 2010-10-13

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